試劑名稱:生殖健康與優(yōu)生優(yōu)育系列
產(chǎn)品型號:遺傳性耳聾基因檢測試劑盒(PCR-流式熒光雜交法)
臨床背景耳聾病因復雜,主要是由遺傳因素和非遺傳因素引起,由遺傳因素導致的耳聾約占60%,致病基因會通過不同的遺傳方式傳遞給下一代。從基因水平對耳聾進行病因?qū)W診斷,實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預、早預警。我國較常見的耳聾致病基因有4種:GJB2基因SLC26A4基因、GJB3基因、線粒體12S rRNA基因等。本產(chǎn)品基于流式熒光雜交技術(shù),針對干血斑樣本基因組DNA中的4個遺傳性耳聾基因的17個突變位點進行檢測,檢測結(jié)果用于遺傳性耳聾的輔助診斷,可作為常規(guī)物理聽力篩查的補充,特別是可發(fā)現(xiàn)常規(guī)物理聽力篩查無法檢出的藥物性致聾基因攜帶者和遲發(fā)性耳基因攜帶者。